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预防遗传性罕见病,优生优育,从你我做起
来源:http://www.daiyundf.com  日期:2022-08-21

相信大家应该知道进行促排卵是我们试管婴儿助孕过程当中一个非常重要的环节,而且这个环节决定了我们试管婴儿治疗后期当中所能够获得卵子、胚胎的数量还有质量。在促排期间女性朋友该如果做才能可以养护好卵巢,从而使得自己可以获得一个满意的妊娠结局呢,另外,试管婴儿治疗过程当中取卵方面的问题具体该如何理解呢,针对这些疑问,今天来给大家一一分析,拿好小板凳,认真听好哦。

促排卵会不会导致卵巢早衰

其实上述提到的这写问题是众多进行试管婴儿治疗的女性都非常关注的的问题。特别是试管婴儿促排后女性会不会卵巢早衰,我们都知道在自然周期当中,一个月女性仅仅只有一个卵泡得以发生并且排卵,而试管婴儿的促排卵后一次性排了这么多颗卵子,这样做会不会加速女性卵巢的衰老吗?可以明确地告诉大家:不会。

促排卵的治疗并没有打扰到女性卵泡池当中的始基卵泡,一般1到2次的试管婴儿促排卵治疗并不会加速卵巢衰老的速度。而且对于排卵障碍问题或是人工授精的促排卵来说,在每个周期当中大约生长1到2个卵泡,这个情况就更不必担心了。

那么, 试管婴儿取卵少的原因是什么?

 一、试管获得卵子数少可能得因素有哪些?

通过我们前面简单的理解诶试管婴儿促排卵的原理,我们应该知道在试管婴儿助孕的过程当中,造成获卵数短目少的原因也显得更为容易理解了。主要有以下这些原因:

(1) 高龄因素:因为女性的卵泡池当中的卵子的数目会随着女性的年龄的增加而逐年减少,导致促排卵取卵所能够获得的卵子的数量也将变得越来少。

(2) 卵巢早衰:对于少数年轻人来说,卵巢的提前衰老,以及卵泡池当中卵子数目的提前变少这些情况会导致,试管婴儿促排卵治疗在取卵的时候所能够获得到的卵子的数量也将变少。

(3) 卵巢低反应:卵泡池当中的卵泡如果对外源性给予的促卵泡的生长激SU反应比较差的话,则会比较难以成长和成熟,这也将造成你获得的卵子的数量随之变少。

(4) 空卵泡:如果女性的卵泡池当中的基础卵泡的数量并没有什么问题,只是卵泡当中的卵子有所缺失,好比鸡蛋当中只有鸡蛋清而没有鸡蛋黄,这种情况就算取卵后胚胎学家也没有办法找到卵子,这也同样是能够导致获得的卵子数量短少的中医药原因之一。需要注意的是,在实际的临床工作当中,空卵泡综合征的发生概率是相当低的多数患者无需担心这个问题。

(5) 其他因素:如果取卵技术并不够成熟的话,则有可能会造成卵子的丢失,不过这种情况的发生率也同样是很低的,由于每个取卵医生他们都已经经过了十几年之久的非常严格培训和实际操作,并且正规医院当中取卵的技术经过上级医生的长期观察以及及时的监督后才可具备独自进行取卵手术的资质,因此大家选择有资质的医院进行治疗可以放心这一方面。

 二、哪些患者需要进行卵巢预处理

为了帮助迎来更满意的促排结局,医生通常会为一部分有需要的患者量身定制出个性化的卵巢预处理的治疗方案。

对于患者的卵巢功能是正常的,而且无合并症的患者,一边只需常规去补充叶酸、维生素还有微量元素;规律进行每天的生活,合理进行膳食,缓解心理压力就可以了。

2.对于多囊卵巢综合征(PCOS)、或者是月经不规律、卵巢功能低下的这类患者,我们则可能需要结合患者的一些具体情况,选择最为适合的预处理方案,包括比如有口服短效避孕药来控制女性的月经周期,这样做可以更为顺利地进入到试管婴儿治疗的流程当中。

3.对于那些中枢性低促性腺激SU低性激SU的女性而已,可适当服用一些雌激SU和孕激SU,让内分泌水平能够接近正常低值,从而再增加卵巢对促性腺激SU的敏感性。

 三、促排期间生活上要注意

1、注意休息

促排卵期间女性朋友应该注意不要让自己过度的劳累,特别是促排卵的后期的时候更要注意的是多休息,不要进行重体力的劳动或者是剧烈的活动。

 2、多摄入一些蛋白质

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日常应该注意适当多吃一些富含蛋白类的食物,不过任何事都不能过于极端,适当硬多摄入一些蛋白质含量高的食物就可以了,千万不要过量食物。

3、不可剧烈运动

促排治疗期间是可以适当进行运动的,不要应该注意避免出现拿扭转与冲击性非常大的那类动作。如果是自己在家进行锻炼的话,则建议大家不要尝试那些太激烈、和没做过的动作,比如像瑜伽当中一些扭转弯曲类的体式在此阶段就不要贸然去尝试。

4、不可熬夜、远离毒害

注意休息非常重要,促排治疗期间千万不能熬夜,熬夜非常不利于卵泡和子宫内膜的生长,早睡早起,另外,还要督促自己能够保持平和的心态,每天都有良好的睡眠;不要让自己感冒、发烧;不要去接触那些有毒、有害的物质,比如新装修的房屋、或者是避免使用化妆品和香水等。这些作法都是有可能让女性的卵巢能够保持在一个相对好的状态当中的,也可以帮助女性朋友获得到一个更为满意的促排结局。

 四、重视

整个

周期中的注意事项

1、取卵前

在取卵开始前的八小时要注意禁食、禁水,一直到取卵完成后经医生允许之后方可进食,保持情绪方面的放松,对于一些化学物品应该注意尽量远离,别涂指甲油。

 2、取卵后

在取卵后,饮食要以清淡食物为宜,可适当喝一些富含维生素或者是利尿的饮品,比如鲜榨橙汁、葡萄汁等。

3、移植后

为了使妊娠率得到很好的提高,在胚胎移植后,女性务必进行合理的保胎,只有做这样才可以很好地去帮助胎儿更好的着床并成长发育。在胚胎移植后的48小时当中尽量要注意卧床休息,不要出喜爱拿过于剧烈的运动,为了避免便秘的出现,在饮食方面务必选择易消化的食物。

你可能在网上看到过一些新闻,讲述一些未曾听说过的疾病;你也可能听到过一些故事,有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界;你还可能在身边见到一些人,他们所患的疾病医院也束手无策……

这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。

什么是“罕见病”?

罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”,是相对于常见病,发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种,每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同,俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法,美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病,日本的罕见病定义为患病人数少于5万人,欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病,世界卫生组织(WHO)将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年,我国发布了“第一批罕见病名录”,其中共包含了121种罕见病。

需要注意的是,罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器;病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展,甚至造成残疾或危及生命。

原因是什么?

根据相关数据统计,约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。

有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病,其中有发病年龄记录的81.03%(5018种),这其中69.9%(3510种)只在儿童期发病,18.2%(908种)儿童和成人均发病,11.9%(600种)仅在成年期发病。

从这些数据可以发现,

罕见病最大的发病群体是儿童。

罕见病患者的困境

如果把“罕见病”单独看待,似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发,这类人群面临的是无药可用的困局。

与常见病不同,由于罕见病的患者数量少,相关疾病信息匮乏,使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此,该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高,导致一般制药企业都纷纷放弃该板块,致使这类研发空白巨大,少有人问津。也正因如此,罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限,有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢?

破局之路

在今天,辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展,为遗传性罕见病患者带来了新的福音。

在人类辅助生殖技术中,胚胎种植前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”),以体外受精技术为基础,患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎,在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测,避免遗传性疾病的遗传,选择健康胚胎进行移植,提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者,借助PGD技术,既可以满足患者的生育愿望,又能避免生育患病后代,帮助他们获得一个健康的宝宝。

更值得一提的是,为了促进中国罕见病防治和相关保障工作,2021年4月27日,国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》,为罕见病的预防与治疗提供重要参考,并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。

希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下,为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。

参考文献:

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

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南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/S)的13家试点单位之一,常规开展PGD/S技术,建立了完善的高通量测序检测平台,可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测,帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心,每周二下午开设遗传性疾病联合门诊,专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务,帮助这些患者实现健康生育的梦想。

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